什么是ARMC2基因？如果你有遗传问题，做三代试管婴儿有意义吗？

　　ARMC2基因，也被称为Armadilpeat-containingprotein2，是一种构建精子支架的蛋白质。犰狳指的是中国穿山甲或犰狳，这里指的是在显微镜下观察时，鳞片状的、类似于盔甲的蛋白质，密密麻麻地分布着 精子的头部顶端（精子头部变形）和尾部末端（鞭毛），如下图的EFG所示。

　　ARMC2基因的突变有什么后果？

　　ARMC2基因的突变可导致精子生成失败（SPGF），这是一种性染色体潜伏性不孕症，其特征是弱小、异常的精子表现出各种异常的形状，包括短、无、卷曲、弯曲或不规则大小的鞭毛，如上图ABCD所示。

　　ARMC2基因的突变如何导致男性不育

　　ARMC2的双候补基因的突变导致人类的精子鞭毛异常，这又导致了更严重的异常弱精。男性不孕不育是一个关键的健康问题。原因包括多重和可变形状鞭毛（MMAF）异常，这导致了弱精子，是精子质量受损的最严重原因之一。它影响到那些精子短小、迂回、无标记和/或不规则标记的男性。到目前为止，有六个基因（DNAH1、CFAP43、CFAP44、CFAP69、FSIP2和WDR66）已被证明与MMAF持续相关，而ARMC2基因现在已与MMAF和SPGF相关。

　　尽管ARMC2基因也在其他体细胞中表达（如皮肤的表皮细胞），但它优先在男性睾丸的体细胞中表达，并被发现与微绒毛和鞭毛状态有关。它是一种由12个犰狳重复蛋白（ARM重复蛋白）组成的犰狳蛋白，一旦出现缺陷，会导致鞭毛上的鳞片脱落，导致鞭毛的异常生长和发育。如上文ABCD所示，拥有突变的ARMC2精子的个体，其 "无尾 "精子的比例明显较高。当精子没有尾巴（鞭毛）时，已知其自主运动受到严重影响，这可能会阻止它游向卵子受精，导致男性不育。

　　总之，ARMC2对精子尾部发育特别重要，该基因的突变可导致更严重的鞭毛畸变，进而导致更严重的无精子症和继发性男性不育。总的来说，根据典型的MMAF基因型，已经发现ARMC2的双候补基因的突变会导致男性不育，这表明该基因对精子鞭毛的构建和组装很重要。

　　如何补救由遗传缺陷引起的男性不育症？

　　有两个解决方案：一个是通过基因测试来诊断，另一个是由捐赠者进行人工授精（AID）。

　　第一个是小蓝盒PRO，也是一个一滴血的测试，打开了关于性知识的密码。270种类型的 "性 "基因测试可以从源头上确定一个人的 "性 "功能，采用无痛的一滴血样本进行精确的定量分析，并采用突破性的样本版本。通过无痛的一滴血采集、精确的定量分析和突破性的样本储存技术，客户可以足不出户享受到隐私和安全。

　　特别是小蓝盒PRO基因型（男性）：164项基因检测，可用于检测与男性功能有关的16种情况，包括ARMC2基因检测，可全面了解男性精子生成、射精管生长发育、精子穿孔工作能力以及男性生殖功能的其他情况。

　　后者是在已经知道男性精子缺乏的情况下使用捐赠者的精子进行受精的一种方式。人工授精也有两种类型：一种是将精子立即注入妇女的生殖器官；另一种是精子必须在两个输卵管中寻找并使卵子受精，产生精子和卵子的结合，然后再返回子宫（内部受精）。当然，也可以选择体外试管婴儿，即在实验室条件下将另一个捐赠者的身心健康的精子与女孩的卵子受精，然后在试管婴儿胚胎（精子和卵子的结合）完美时移植回怀孕的母亲。